Ya Ampun...7 Kakak Beradik Ini Jadi Buta di Usia 20 Tahun gara-gara Kena Penyakit Langka

Karena diwarisi penyakit langka oleh orang tuanya, tujuh kakak beradik ini harus bersiap-siap kehilangan penglihatannya di usia 20-an tahun. Si sulung yang berusia 20 tahun bahkan kini tak bisa lagi melihat dunia.

Samuel (20), Pheonix (17), Flynn (8), Willow (7), Quinn (5), Eli (3), dan Jim-Bob (10 bulan), semua membawa mutasi genetik turunan Leber’s hereditary optic neuropathy. Kondisi tersebut telah menyebabkan Samuel kehilangan penglihatannya, menghancurkan sel-sel dalam saraf optik hingga menyebabkan kebutaan, yang biasanya terjadi di sekitar usia 21 tahun.

Ketujuh kakak beradik ini mewarisi kondisi genetik dari ibunya, Sherie (37). Sang ibu kini masih bisa melihat, tapi juga bisa menjadi buta di kemudian hari.

"Kami ingin anak-anak melakukan dan melihat sebanyak yang mereka bisa. Museum, jalan-jalan, pantai, liburan, percikan bunga, pelajaran musik, berang-berang, pramuka. Selagi masih muda, semua tentang menghargai penglihatan, pergi keluar rumah dan melakukan apapun selagi mereka bisa. Setiap hari adalah berkat," ujar Jimmy Appleton (39), ayah anak-anak, yang berasal dari Tadley, Hampshire, seperti dilansir Dailymail, Senin (10/6/2013).

Appleton mencoba memberikan berbagai macam pengalaman kepada anak-anaknya untuk 'tabungan' masa depan. Selagi masih bisa melihat, ayah 7 anak ini ingin anak-anaknya bisa melakukan apa pun yang mereka mau, serta membekalinya dengan kemampuan yang bisa dimanfaatkan ketika kelak mereka harus kehilangan penglihatan.

Samuel contohnya, ia adalah seorang tukang kayu sampai ia kehilangan penglihatannya pada musim gugur lalu. Namun ia telah dilatih menjadi tukang pijat dan mendirikan sebuah perusahaan bernama 'Sensations Blind'.

Leber's hereditary optic neuropathy adalah mutasi genetik yang diwariskan. Kadang-kadang, kondisi ini juga dapat terjadi karena mutasi spontan pada seseorang tanpa riwayat keluarga.

Kondisi ini hanya dapat diturunkan oleh wanita dan menyebabkan degenerasi sel-sel di mata. Di Inggris, mutasi hadir dalam 12 orang per 100.000 dan gejala terjadi pada 3 orang per 100.000.

Setengah dari pria yang membawa mutasi genetik ini harus kehilangan penglihatannya, dibandingkan dengan 15 persen pada carrier wanita. Kebutaan biasanya terjadi ketika pembawa gen berusia 20-an tahun, tetapi dapat muncul lebih lama pada wanita.

Gejala pertama biasanya kabur pada penglihatan sentral dan desaturasi warna pada kedua mata. Kebanyakan penderita mengalami masalah penglihatan berat dalam beberapa bulan setelah gejala pertama muncul.

Appleton baru menyadari adanya penyakit langka ini dalam keluarganya setelah Sam jatuh sakit tahun lalu. Pada awalnya dokter mengira Sam menderita kanker, tetapi diagnosa Leber kemudian diberikan pada Agustus 2012, hanya beberapa minggu sebelum ia menjadi buta.

(mer/vit)


sumber | edan77.blogspot.com | http://health.detik.com/read/2013/06/10/082945/2268511/763/kena-penyakit-langka-7-kakak-beradik-ini-jadi-buta-di-usia-20-tahun?l992203755